극소수 환자만 앓는 ‘초희귀 질환’의 치료 연구 현황

1. 초희귀 질환이란 무엇인가?

초희귀 질환은 전 세계적으로 환자가 100명 이하인 매우 드문 질환을 의미한다.

이러한 질환은 대부분 유전적 요인에 의해 발생하며, 질병의 진행 방식이나 치료법이 잘 알려져 있지 않아 진단과 치료가 어렵다. 초희귀 질환은 환자 수가 극히 적어 대부분의 연구가 제한적인 상황이지만, 일부 질환은 과학적 연구와 임상적 관심을 받고 있다. 그중에서도 필드너 증후군(Feldner Syndrome), 리보조민성 근병증(Ribosominopathy), 스토우먼 증후군(Stomeman Syndrome), 드라베 증후군(Dravet Syndrome), 필드너-포펠 증후군(Feldner-Poppel Syndrome), 세인트 헬렌 증후군(St. Helen Syndrome) 이 대표적인 사례로 꼽힌다.

 

2. 대표적인 초희귀 질환 및 상세 정보 (1)

• 필드너 증후군(Feldner Syndrome): 신경 및 근육 발달에 영향을 미치는 희귀한 유전 질환이다. 이 질환은 신체의 근육 기능 저하, 운동 능력 저하 및 신경계 이상을 유발하며, 유아기부터 증상이 나타날 수 있다. 현재까지 알려진 치료법은 없지만, 유전자 치료 및 신경 재생 치료 연구가 활발하게 진행되고 있다.
• 리보조민성 근병증(Ribosominopathy): 세포 내 리보솜의 기능 이상으로 인해 근육 조직이 정상적으로 발달하지 못하는 질환이다. 이로 인해 근육 위축과 신체 운동 장애가 발생하며, 심한 경우 호흡 근육에도 영향을 미쳐 생명 유지에 어려움을 초래할 수 있다. 현재 연구자들은 RNA 기반 치료법을 적용하여 리보솜 기능을 복원하는 방법을 탐색 중이다.
• 스토우먼 증후군(Stomeman Syndrome): 골격 형성에 영향을 주는 유전적 희귀 질환으로, 환자들은 점진적으로 뼈의 변형을 겪게 된다. 이 질환은 골조직이 과도하게 성장하거나 비정상적인 경화 과정을 거치면서 관절 운동을 제한할 수 있다. 최근에는 줄기세포 치료와 뼈 성장 조절을 위한 맞춤형 유전자 치료가 연구되고 있으며, 초기 임상 연구가 진행 중이다.

3. 대표적인 초희귀 질환 및 상세 정보 (2)

• 드라베 증후군(Dravet Syndrome): 신생아기 또는 유아기에 처음 나타나는 희귀한 간질성 질환이다. 환자들은 발열 시 강한 발작을 경험하며, 일반적인 항경련제로는 치료 효과가 제한적이다. 이 질환은 SCN1A 유전자 변이에 의해 발생하며, 현재 맞춤형 유전자 치료 및 신약 개발이 활발하게 이루어지고 있다.
• 필드너-포펠 증후군(Feldner-Poppel Syndrome): 필드너 증후군과 유사한 희귀 질환으로, 신경계와 골격 발달에 영향을 미친다. 환자들은 일반적으로 성장 지연과 운동 장애를 겪으며, 일부 경우 지적 장애를 동반할 수 있다. 최근 줄기세포 치료 연구가 진행 중이며, 특정 단백질 치료법이 임상시험 단계에 있다.
• 세인트 헬렌 증후군(St. Helen Syndrome): 매우 드문 대사 장애 질환으로, 체내 특정 단백질의 비정상적인 축적으로 인해 신경계와 소화기관에 심각한 영향을 미친다. 이 질환의 치료법으로는 대사 조절을 위한 특수 식이 요법과 유전자 조절 치료가 연구되고 있으며, 일부 환자들에게 RNA 기반 치료법이 적용되고 있다.

4. 초희귀 질환의 치료 연구

초희귀 질환의 치료 연구는 여러 가지 어려움에 직면해 있다. 가장 큰 문제는 환자 수의 부족이다. 연구를 수행하려면 일정 수 이상의 환자가 필요하지만, 환자가 100명 이하로 존재하는 질환의 경우 표본을 확보하는 것조차 어렵다. 또한, 기존 치료제가 없는 경우가 많아 신약 개발이 필수적이지만, 신약 개발 과정은 비용이 높고 시간이 오래 걸린다. 이와 함께, 제약 회사 입장에서도 투자 대비 수익성이 낮아 연구를 진행하기 어려운 구조적 문제를 안고 있다. 이러한 문제를 해결하기 위해 연구자들은 데이터 공유 플랫폼 구축, 국제 협력 연구, 인공지능을 활용한 신약 개발 등의 접근법을 활용하여 연구 속도를 높이고 있다. 최근 초희귀질환 연구에서 가장 주목받는 기술 중 하나는 유전자 치료(Gene Therapy)이다. 또한, RNA 기반 치료제도 새로운 치료법으로 연구되고 있으며, 특정 유전자의 발현을 조절함으로써 희귀 질환의 증상을 완화할 수 있다.