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소아희귀질환#저신장#성장호르몬#유전자검사

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소아에게 주로 발생하는 희귀 질환과 조기 발견의 중요성 1. 소아 희귀 질환이란? - 원인과 유전적 요인소아 희귀 질환은 어린 나이에 발병하여 성장과 발달에 심각한 영향을 미치는 질환들을 의미한다. 대부분 유전적 요인에 의해 발생하며, 특정 유전자 변이로 인해 신체의 기능이 정상적으로 작동하지 않는 경우가 많다. 이러한 질환은 증상이 서서히 나타나거나 출생 직후부터 명확한 이상 징후를 보일 수도 있다. 대표적인 유전적 요인으로는 상염색체 우성, 상염색체 열성, X염색체 연관, 미토콘드리아 유전 등이 있으며, 조기 발견을 통해 적절한 치료가 이루어진다면 증상 완화 및 삶의 질 개선이 가능하다. 따라서 신생아 선별검사 및 유전자 검사를 통해 질환을 조기에 진단하는 것이 매우 중요하다. 2. 성장에 영향을 미치는 소아 희귀 질환 (1)소아 희귀 질환 중 일부는 성..

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