희귀질환#유전성희귀질환#유전성희귀질환치료 (1) 썸네일형 리스트형 유전성 희귀 질환: 부모로부터 물려받는 질병들 1. 유전성 희귀 질환이란? - 원인과 유전적 메커니즘유전성 희귀 질환은 부모로부터 유전자의 돌연변이나 이상을 통해 자녀에게 전달되는 질병을 의미한다. 이러한 질환들은 특정 유전자 변이로 인해 발생하며, 대부분 상염색체 우성, 상염색체 열성, X염색체 연관, 미토콘드리아 유전 등 다양한 유전 방식으로 전달된다. 예를 들어, 상염색체 우성 질환은 부모 중 한 명에게 변이 유전자가 있을 경우 50%의 확률로 자녀에게 전달되며, 대표적인 질환으로 마르판 증후군(Marfan Syndrome)이 있다. 반면, 상염색체 열성 질환은 부모가 모두 변이 유전자를 보유해야 발병하는데, 대표적으로 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis)이 이에 해당한다. 이러한 유전성 희귀 질환은 조기 진단과 유전자 검사가 필수적이며,.. 이전 1 다음
