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유전성 희귀 질환: 부모로부터 물려받는 질병들 1. 유전성 희귀 질환이란? - 원인과 유전적 메커니즘유전성 희귀 질환은 부모로부터 유전자의 돌연변이나 이상을 통해 자녀에게 전달되는 질병을 의미한다. 이러한 질환들은 특정 유전자 변이로 인해 발생하며, 대부분 상염색체 우성, 상염색체 열성, X염색체 연관, 미토콘드리아 유전 등 다양한 유전 방식으로 전달된다.    예를 들어, 상염색체 우성 질환은 부모 중 한 명에게 변이 유전자가 있을 경우 50%의 확률로 자녀에게 전달되며, 대표적인 질환으로 마르판 증후군(Marfan Syndrome)이 있다. 반면, 상염색체 열성 질환은 부모가 모두 변이 유전자를 보유해야 발병하는데, 대표적으로 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis)이 이에 해당한다. 이러한 유전성 희귀 질환은 조기 진단과 유전자 검사가 필수적..
세계적으로 희귀 질환으로 인정된 병 10가지 1. 대표적인 희귀 질환 10가지 (1)전 세계적으로 희귀 질환으로 인정된 대표적인 질환들은 다음과 같다.   루게릭병(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)운동 신경 세포가 점진적으로 퇴화하는 신경계 질환으로, 근육 약화와 마비를 초래하며 현재까지 완치법이 없다. 일반적으로 초기 증상은 근육의 경련과 약화로 시작되며 점차 삼킴과 호흡에까지 영향을 미친다. 병의 진행 속도는 개인마다 차이가 있지만 평균 생존 기간은 진단 후 3~5년이다.헌팅턴병(Huntington's Disease)유전적 요인으로 인해 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 비정상적인 운동, 인지 기능 저하, 정신적 변화 등이 나타난다. 부모 중 한 명이 헌팅턴병 유전자를 가지고 있다면 자녀가 이를 물려받을 확률은 50%..
희귀 질환이란? 잘 알려지지 않은 병들의 원인과 특징 1. 희귀 질환의 정의와 분류희귀 질환(rare disease)이란 일반적으로 발생 빈도가 매우 낮은 질병을 의미하며, 각 국가마다 희귀 질환을 정의하는 기준이 다를 수 있다. 예를 들어, 미국에서는 20만 명 중 1명 이하의 유병률을 보이는 질환을 희귀 질환으로 규정하며, 유럽에서는 2,000명 중 1명 이하가 앓는 질환을 희귀 질환으로 본다. 전 세계적으로 약 7,000개 이상의 희귀 질환이 존재하며, 이들 중 상당수는 유전적 요인에 의해 발생하는 유전병과 연관이 있다.   희귀 질환은 발생 원인과 증상에 따라 유전성 희귀 질환, 후천적 희귀 질환, 신경계 희귀 질환, 대사성 희귀 질환 등으로 분류할 수 있다. 헌팅턴병, 근위축성 측삭경화증(ALS), 색소성 망막염과 같은 신경계 희귀 질환은 점진적으..

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