희귀 질환이란? 잘 알려지지 않은 병들의 원인과 특징
1. 희귀 질환의 정의와 분류희귀 질환(rare disease)이란 일반적으로 발생 빈도가 매우 낮은 질병을 의미하며, 각 국가마다 희귀 질환을 정의하는 기준이 다를 수 있다. 예를 들어, 미국에서는 20만 명 중 1명 이하의 유병률을 보이는 질환을 희귀 질환으로 규정하며, 유럽에서는 2,000명 중 1명 이하가 앓는 질환을 희귀 질환으로 본다. 전 세계적으로 약 7,000개 이상의 희귀 질환이 존재하며, 이들 중 상당수는 유전적 요인에 의해 발생하는 유전병과 연관이 있다. 희귀 질환은 발생 원인과 증상에 따라 유전성 희귀 질환, 후천적 희귀 질환, 신경계 희귀 질환, 대사성 희귀 질환 등으로 분류할 수 있다. 헌팅턴병, 근위축성 측삭경화증(ALS), 색소성 망막염과 같은 신경계 희귀 질환은 점진적으..
